A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda (aumento da espessura da parede do lado esquerdo do coração) que não é explicada por causas como por exemplo hipertensão arterial sistêmica, com a capacidade de ejetar o sangue normal ou aumentada. Muitas vezes é assimétrico, afetando mais gravemente o septo interventricular (aumento da espessura da estrutura que divide os dois lados do coração) que pode resultar em uma obstrução que reduz o diâmetro para a passagem do sangue para fora do coração, dificultando este processo.
As manifestações clínicas podem variar desde indivíduos assintomáticos até aqueles com insuficiência cardíaca ou morte súbita cardíaca. Os genes mais comumente envolvidos são: MYH7 e MYBPC3 (aproximadamente 50% dos casos).
Existem algumas possibilidades de tratamento, que vão desde a modificação de estilo de vida, implante de dispositivos para prevenção de morte súbita a cirurgias para a redução da espessura do musculo do coração.
Sabe-se pela literatura médica que a cardiomiopatia hipertrófica familiar afeta cerca de 1 em cada 200 pessoas em todo o mundo. Esta condição é considerada a doença cardíaca genética mais comum nos Estados Unidos. A prevalência da CMH em diferentes populações pode variar e os dados específicos do Brasil exigiriam estudos epidemiológicos realizados no país.
Globalmente, a prevalência da CMH é semelhante, afetando aproximadamente 0,2% da população. É importante que os sistemas de saúde estejam cientes da prevalência de tais condições para alocar recursos adequadamente para diagnóstico, manejo e genética.
O rastreamento da cardiomiopatia hipertrófica (CMH) envolve fatores genéticos. A Diretriz de 2020 do American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) para o diagnóstico e tratamento de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica recomenda testes genéticos para indivíduos com CMH para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos de primeira linha devem incluir testes de painel para genes fortemente associados à CMH, como MYH7 e MYBPC3, que representam a maioria dos genótipos positivos.
Quando uma mutação patogênica do gene é identificada em um paciente índice, testes genéticos em cascata de parentes de primeiro grau, devem ser realizados. Isto permite a identificação de membros da família que são portadores da variante causadora da doença e requerem vigilância contínua.
Em resumo, o rastreio da CMH deve incluir testes genéticos utilizando um painel genético alvo, com subsequentes testes em cascata de membros da família quando uma mutação patogénica é identificada, conforme recomendado pela ACC/AHA.
Dr. Danilo Stabile Gonnelli – Cardiologista – São Paulo, 18/02/24
Referências:
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Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Update
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Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, et al.
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