 | Cardiopatias genéticas é um termo utilizado para descrever de forma genérica, alterações do coração que tem origem em alterações no código genético, que em grande parte podem estar presentes em mais de uma geração de uma mesma família. Estas alterações podem ocasionar desde pequenas alterações na estrutura do coração ou tecidos cardíacos, até arritmias e graves prejuisos na função do coração. A identificação precoce de cardiopatias genéticas permite intervenções antecipadas que podem retardar ou prevenir a progressão da doença. Isso é particularmente relevante para cardiomiopatias como a hipertrófica, dilatada, arritmogênica e restritiva, bem como a não compactação do ventrículo esquerdo. A detecção precoce possibilita a implementação de modificações no estilo de vida, terapias farmacológicas e, em alguns casos, dispositivos como desfibriladores implantáveis para prevenir a morte súbita cardíaca. |
Além disso, o diagnóstico genético tem um papel crucial na estratificação de risco e no manejo personalizado dos pacientes. Por exemplo, variantes patogênicas em genes como o titin (TTN) e lamin A/C (LMNA) estão associadas a um risco aumentado de arritmias e morte súbita, o que pode justificar a consideração de desfibriladores para prevenção primária, mesmo em pacientes com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) superior a 35%. A identificação de variantes genéticas também pode influenciar recomendações de exercício e outras intervenções específicas para subtipos genéticos de cardiomiopatias.
O diagnóstico genético também é essencial para o rastreamento familiar e aconselhamento genético. A identificação de uma mutação patogênica em um paciente permite o rastreamento de parentes de primeiro grau, que podem estar em risco de desenvolver a doença, mesmo que assintomáticos no momento.Isso é particularmente importante em cardiopatias com penetrância incompleta e expressividade variável, onde a manifestação clínica pode ser desencadeada por fatores externos como exercício ou febre.
Adicionalmente, o diagnóstico genético pode fornecer informações prognósticas valiosas e orientar decisões reprodutivas. Por exemplo, em síndromes de arritmia hereditária, como a síndrome do QT longo e a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, a identificação de variantes genéticas pode ajudar a prever o risco de eventos arrítmicos e orientar o manejo clínico.
Por fim, a genética pode ajudar a diferenciar entre etiologias sindrômicas e não sindrômicas de cardiopatias, o que é crucial para o prognóstico e manejo de características extracardíacas associadas.
Em resumo, o diagnóstico de cardiopatias genéticas é vital para a identificação precoce e manejo personalizado da doença, estratificação de risco, rastreamento familiar e aconselhamento genético, além de fornecer informações prognósticas e orientar decisões em relação ao tratamento, e a questões realacionadas a desejo de ter filhos.
É importante no acompanhamento destas cardiopatias, a avaliação periodica da função do coração por ecocardiograma, o rastreio de arritmias cardíacas por Holter 24h e teste de esforço (teste ergométrico), bem como lançar mão de estratégias convencionais para tratamento da insuficiência cardíaca.
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